Concomitant RAS and BRAF V600E Mutations in Unresectable Metastatic CRC: A Case of Long-term Survival

https://doi.org/10.23922/jarc.2025-008

和訳版Abstract	転移性大腸がん（mCRC）において、適切な治療法を選択するためには、RAS（rat sarcoma virus）およびBRAF（B rapidly accelerated fibrosarcoma）変異の検出が極めて重要である。RAS変異とBRAF V600E変異は、従来は相互排他的であるとされてきたが、稀に併存することがある。RAS変異とBRAF V600E変異の同時発生は稀であり、大腸がんにおける発生頻度は0.001～0.05%未満である。これら両方の変異を併存する症例の治療成績はいまだ不明確であり、報告されている症例の多くは約1年という不良な予後を辿っている。さらに、同時変異を有する切除不能な転移性大腸がん患者の長期生存に関する報告は不足している。本研究では、RASとBRAF V600Eの両方の変異を認め、原発巣や転移巣の外科的切除を行わず薬物療法のみが奏効し、39ヶ月以上の長期生存が得られた稀な転移性大腸がんの1例を報告する。

和訳版Abstract

転移性大腸がん（mCRC）において、適切な治療法を選択するためには、RAS（rat sarcoma virus）およびBRAF（B rapidly accelerated fibrosarcoma）変異の検出が極めて重要である。RAS変異とBRAF V600E変異は、従来は相互排他的であるとされてきたが、稀に併存することがある。RAS変異とBRAF V600E変異の同時発生は稀であり、大腸がんにおける発生頻度は0.001～0.05%未満である。
これら両方の変異を併存する症例の治療成績はいまだ不明確であり、報告されている症例の多くは約1年という不良な予後を辿っている。さらに、同時変異を有する切除不能な転移性大腸がん患者の長期生存に関する報告は不足している。
本研究では、RASとBRAF V600Eの両方の変異を認め、原発巣や転移巣の外科的切除を行わず薬物療法のみが奏効し、39ヶ月以上の長期生存が得られた稀な転移性大腸がんの1例を報告する。

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