Clinical Guidelines for Diagnosis and Management of Juvenile Polyposis Syndrome in Children and Adults-Secondary Publication

https://doi.org/10.23922/jarc.2023-002

和訳版Abstract	若年性ポリポーシス症候群（JPS）は、消化管の多発性過誤腫性ポリープを特徴とする希少疾患である。JPSの原因遺伝子として、SMAD4とBMPR1Aが知られている。約75%は常染色体顕性遺伝（優性遺伝）形式を示すが、約25%は家族歴のない孤発例である。ポリープの発生部位によって、全消化管型、大腸限局型、胃限局型に分類される。なかでも主にSMAD4遺伝子の病的バリアントを原因とする胃限局型JPSは、胃癌の発生リスクが高く、遺伝性出血性毛細血管拡張症を高率に合併するため、定期的な内視鏡検査に加えて心大血管病変のサーベイランスも考慮される。JPSは小児期から消化管病変を認め、生涯にわたって継続的な管理が必要な場合が多い。本ガイドラインでは、JPSの診断と適切な治療・サーベイランスが行われるよう、基本的事項について解説し、GRADEシステムを用いた系統的論文レビュー行い、3個のクリニカルクエスチョンについて推奨文を作成した。

和訳版Abstract

若年性ポリポーシス症候群（JPS）は、消化管の多発性過誤腫性ポリープを特徴とする希少疾患である。JPSの原因遺伝子として、SMAD4とBMPR1Aが知られている。約75%は常染色体顕性遺伝（優性遺伝）形式を示すが、約25%は家族歴のない孤発例である。ポリープの発生部位によって、全消化管型、大腸限局型、胃限局型に分類される。なかでも主にSMAD4遺伝子の病的バリアントを原因とする胃限局型JPSは、胃癌の発生リスクが高く、遺伝性出血性毛細血管拡張症を高率に合併するため、定期的な内視鏡検査に加えて心大血管病変のサーベイランスも考慮される。JPSは小児期から消化管病変を認め、生涯にわたって継続的な管理が必要な場合が多い。本ガイドラインでは、JPSの診断と適切な治療・サーベイランスが行われるよう、基本的事項について解説し、GRADEシステムを用いた系統的論文レビュー行い、3個のクリニカルクエスチョンについて推奨文を作成した。

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