Frequency and Molecular Characteristics of Mismatch Repair-deficient Status among Multiple Synchronous Colorectal Cancers

https://doi.org/10.23922/jarc.2024-092

和訳版Abstract	【目的】同時性多発大腸癌に焦点を当てたLynch症候群(LS)のselective screeningの有用性を検討した.【対象・方法】2014年7月-2020年6月に外科切除を受けたStage0-IVの初発同時性多発大腸癌133 例309病変のホルマリン固定パラフィン包埋検体を用いて mismatch repair(MMR)タンパクのimmunohistochemistry(IHC)を行なった.【結果】133例中10例(7.5%)，309病変中17病変(5.5%)にMMRタンパク発現消失(MLH1/PMS2 5例7病変(すべてMLH1メチル化(散発性MMR deficient))，MSH2/MSH6 2例4病変，MSH6単独3例6病変)を認めた.遺伝学的検査によって4例(MSH2 variant 1例，MSH6 variant 3例)(全体の3.0 %)がLSと確定，1例はLynch-like症候群と考えられた.【結語】同時性多発大腸癌に対するMMRタンパクIHCによるLSのselective screeningの効率性が示唆された.

和訳版Abstract

【目的】同時性多発大腸癌に焦点を当てたLynch症候群(LS)のselective screeningの有用性を検討した.【対象・方法】2014年7月-2020年6月に外科切除を受けたStage0-IVの初発同時性多発大腸癌133 例309病変のホルマリン固定パラフィン包埋検体を用いて mismatch repair(MMR)タンパクのimmunohistochemistry(IHC)を行なった.【結果】133例中10例(7.5%)，309病変中17病変(5.5%)にMMRタンパク発現消失(MLH1/PMS2 5例7病変(すべてMLH1メチル化(散発性MMR deficient))，MSH2/MSH6 2例4病変，MSH6単独3例6病変)を認めた.遺伝学的検査によって4例(MSH2 variant 1例，MSH6 variant 3例)(全体の3.0 %)がLSと確定，1例はLynch-like症候群と考えられた.【結語】同時性多発大腸癌に対するMMRタンパクIHCによるLSのselective screeningの効率性が示唆された.

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