Genetic Counseling and Surveillance Focused on Lynch Syndrome

https://doi.org/10.23922/jarc.2019-002

和訳版Abstract	リンチ症候群は、いくつかのDNAミスマッチ修復遺伝子のうちの1つの生殖細胞突然変異に起因する遺伝性腫瘍症候群である。リンチ症候群は、さまざまな癌、特に大腸癌と子宮内膜癌の生涯リスクを上昇させる。臨床基準、計算予測モデル、および/またはユニバーサルスクリーニングによってリンチ症候群の疑いがある患者を見つけた後、遺伝子検査を実施して診断を確定する。遺伝子検査の前後には、遺伝カウンセリングを行うべきである。遺伝カウンセリングでは、詳細な当人の病歴と家族歴、病気と遺伝子検査に関する情報、疾患の管理と監視に関する話し合い、キャリアプラン、家族計画、および心理社会的支援が、取り上げられるべきである。大腸癌およびその他の悪性腫瘍の監視は、リンチ症候群を適切に管理するために最も重要である。この総説は、遺伝カウンセリングにおける重要な考慮事項、およびリンチ症候群患者とその家族の追跡調査に関する最新情報に重点を置く。

和訳版Abstract

リンチ症候群は、いくつかのDNAミスマッチ修復遺伝子のうちの1つの生殖細胞突然変異に起因する遺伝性腫瘍症候群である。リンチ症候群は、さまざまな癌、特に大腸癌と子宮内膜癌の生涯リスクを上昇させる。臨床基準、計算予測モデル、および/またはユニバーサルスクリーニングによってリンチ症候群の疑いがある患者を見つけた後、遺伝子検査を実施して診断を確定する。遺伝子検査の前後には、遺伝カウンセリングを行うべきである。遺伝カウンセリングでは、詳細な当人の病歴と家族歴、病気と遺伝子検査に関する情報、疾患の管理と監視に関する話し合い、キャリアプラン、家族計画、および心理社会的支援が、取り上げられるべきである。大腸癌およびその他の悪性腫瘍の監視は、リンチ症候群を適切に管理するために最も重要である。この総説は、遺伝カウンセリングにおける重要な考慮事項、およびリンチ症候群患者とその家族の追跡調査に関する最新情報に重点を置く。

|<< « Prev 55 54 [53] 52 51 Next » >>|